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【基因】C1QB

基本信息

基因大小 8348 基因位置 1p36.12
基因全称 complement C1q B chain 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_000491.3(大小:1044)--> NP_000482.3(大小:253,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;负鼠;非洲爪蟾;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码血清补体亚组分C1q的A链多肽,其与C1r和C1s相关联以产生血清补体系统的第一组分。C1q的缺乏会导致红斑狼疮和肾小球性肾炎。该基因的重要旁系同源物是C1QC。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码血清补体亚组分C1q的A链多肽,其与C1r和C1s相关联以产生血清补体系统的第一组分。C1q的缺乏会导致红斑狼疮和肾小球性肾炎。该基因的重要旁系同源物是C1QC。

参考资料