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【基因】C1QC

基本信息

基因大小 4486 基因位置 1p36.12
基因全称 complement C1q C chain 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_001114101.1(大小:1191)--> NP_001107573.1(大小:245,蛋白质大小:NA)
NM_172369.3(大小:1168)--> NP_758957.2(大小:245,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码血清补体亚组分C1q的C链多肽,其与C1r和C1s缔合以产生血清补体系统的第一组分。C1q缺乏与红斑狼疮和肾小球性肾炎有关。与C1QC相关的疾病包括由于经典成分途径补体缺乏引起的C1q缺乏和免疫缺陷。该基因的重要旁系同源物是C1QB。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码血清补体亚组分C1q的C链多肽,其与C1r和C1s缔合以产生血清补体系统的第一组分。C1q缺乏与红斑狼疮和肾小球性肾炎有关。与C1QC相关的疾病包括由于经典成分途径补体缺乏引起的C1q缺乏和免疫缺陷。该基因的重要旁系同源物是C1QB。

参考资料