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【基因】C9

基本信息

基因大小 80279 基因位置 5p13.1
基因全称 complement C9 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_001737.3(大小:2693)--> NP_001728.1(大小:559,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码补体系统的最终成分。 它参与了膜攻击综合体(MAC)的形成。 该复合物在细菌膜上形成穿孔,允许细菌膜组织破裂。 该基因突变导致组分C9缺乏以及与年龄相关的黄斑变性。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码补体系统的最终成分。 它参与了膜攻击综合体(MAC)的形成。 该复合物在细菌膜上形成穿孔,允许细菌膜组织破裂。 该基因突变导致组分C9缺乏以及与年龄相关的黄斑变性。

参考资料