收起左侧栏
【基因】C8B

基本信息

基因大小 36806 基因位置 1p32.2
基因全称 complement C8 beta chain 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_000066.2(大小:2037)--> NP_000057.1(大小:591,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码补体成分8(C8)蛋白质的三个亚基之一。 C8由等摩尔量的α,β和γ亚基组成,它们由三个独立的基因编码。 C8是膜攻击复合物的一个组成部分,其介导细胞裂解,并引发复合物的膜渗透。这种蛋白介导C8与C5b-7膜复合物前体的相互作用。这种蛋白质的缺乏与脑膜炎球菌感染的风险增加有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码补体成分8(C8)蛋白质的三个亚基之一。 C8由等摩尔量的α,β和γ亚基组成,它们由三个独立的基因编码。 C8是膜攻击复合物的一个组成部分,其介导细胞裂解,并引发复合物的膜渗透。这种蛋白介导C8与C5b-7膜复合物前体的相互作用。这种蛋白质的缺乏与脑膜炎球菌感染的风险增加有关。

参考资料