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【基因】C8A

基本信息

基因大小 63452 基因位置 1p32.2
基因全称 complement C8 alpha chain 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_000562.2(大小:2392)--> NP_000553.1(大小:584,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 C8是补体系统的组成部分,含有三种多肽,α,β和γ。 该基因编码C8的α亚基。 C8参与膜攻击复合体(MAC)的形成。 该复合体作用于细菌膜,进而导致细菌膜组织破裂。与C8A相关的疾病包括C8缺乏症,I型和补体缺乏晚期成分免疫缺陷症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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C8是补体系统的组成部分,含有三种多肽,α,β和γ。 该基因编码C8的α亚基。 C8参与膜攻击复合体(MAC)的形成。 该复合体作用于细菌膜,进而导致细菌膜组织破裂。与C8A相关的疾病包括C8缺乏症,I型和补体缺乏晚期成分免疫缺陷症。

参考资料