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【基因】C7

基本信息

基因大小 73443 基因位置 5p13.1
基因全称 complement C7 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_000587.2(大小:4012)--> NP_000578.2(大小:843,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;虹鳟;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码与补体成分C5b,C6,C8和C9形成膜攻击复合物的血清糖蛋白,作为先天免疫系统末端补体通路的一部分。由该基因编码的蛋白质含有胆固醇依赖性细胞溶解素/膜攻击复合物/穿孔素样(CDC / MACPF)结构域。与C7相关的疾病包括由于补体缺乏的晚期成分而导致的C7缺乏和免疫缺陷。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码与补体成分C5b,C6,C8和C9形成膜攻击复合物的血清糖蛋白,作为先天免疫系统末端补体通路的一部分。由该基因编码的蛋白质含有胆固醇依赖性细胞溶解素/膜攻击复合物/穿孔素样(CDC / MACPF)结构域。与C7相关的疾病包括由于补体缺乏的晚期成分而导致的C7缺乏和免疫缺陷。

参考资料