收起左侧栏
【基因】C6

基本信息

基因大小 119205 基因位置 5p13.1
基因全称 complement C6 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_000065.2(大小:3606)--> NP_000056.2(大小:934,蛋白质大小:NA)
NM_001115131.1(大小:3661)--> NP_001108603.2(大小:934,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;虹鳟;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码补体级联的组分。编码的蛋白质是可以并入细胞膜并引起细胞裂解的膜攻击复合物的一部分。该基因的突变与补体成分-6缺乏相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码补体级联的组分。编码的蛋白质是可以并入细胞膜并引起细胞裂解的膜攻击复合物的一部分。该基因的突变与补体成分-6缺乏相关。

参考资料