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【基因】C5

基本信息

基因大小 97942 基因位置 9q33.2
基因全称 complement C5 别名 C5a,C5b,CPAMD4
外部编号
基因家族 C3 and PZP like, alpha-2-macroglobulin domain containing
Complement system
Endogenous ligands
转录本->蛋白 NM_001735.2(大小:5465)--> NP_001726.2(大小:1676,蛋白质大小:NA)
同源物种 奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码补体系统的一部分,该部分先天免疫系统在炎症、宿主体内平衡和宿主防御病原体中起重要作用。经编码的前原蛋白进行蛋白水解处理以产生多种蛋白质产物,包括C5α链,C5β链,C5a过敏毒素和C5b。 C5蛋白由C5α和β链组成,其通过二硫键连接。通过转化酶切割α链导致C5a过敏毒素的形成,其具有强大的痉挛和趋化活性,以及C5b大分子裂解产物,膜攻击复合物(MAC)的亚单位。该基因中的突变导致补体成分5缺乏,其特征在于复发性细菌感染。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码补体系统的一部分,该部分先天免疫系统在炎症、宿主体内平衡和宿主防御病原体中起重要作用。经编码的前原蛋白进行蛋白水解处理以产生多种蛋白质产物,包括C5α链,C5β链,C5a过敏毒素和C5b。 C5蛋白由C5α和β链组成,其通过二硫键连接。通过转化酶切割α链导致C5a过敏毒素的形成,其具有强大的痉挛和趋化活性,以及C5b大分子裂解产物,膜攻击复合物(MAC)的亚单位。该基因中的突变导致补体成分5缺乏,其特征在于复发性细菌感染。

参考资料