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【基因】C4B

基本信息

基因大小 20658 基因位置 6p21.33
基因全称 complement C4B (Chido blood group) 别名 C4B1,C4B3,C4F,CH,CO4,CPAMD3
外部编号
基因家族 Blood group antigens
C3 and PZP like, alpha-2-macroglobulin domain containing
Complement system
转录本->蛋白 NM_001002029.3(大小:5427)--> NP_001002029.3(大小:1744,蛋白质大小:NA)
XM_003403595.1(大小:5460)--> XP_003403643.1(大小:1744,蛋白质大小:NA)
XM_003403596.1(大小:5316)--> XP_003403644.1(大小:1698,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码补体因子4的基本形式,这是经典活化途径的一部分。蛋白质表达为单链前体,其在分泌之前被蛋白水解切割成α,β和γ链的三聚体。三聚体为抗原 - 抗体复合物和其他补体组分之间的相互作用提供了一个平台。α链可能被切割以释放C4过敏毒素,局部炎症的介质。与C4B相关的疾病包括由于经典成分途径补体缺乏引起的C4b缺乏和免疫缺陷,主要表现为系统性红斑狼疮。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码补体因子4的基本形式,这是经典活化途径的一部分。蛋白质表达为单链前体,其在分泌之前被蛋白水解切割成α,β和γ链的三聚体。三聚体为抗原 - 抗体复合物和其他补体组分之间的相互作用提供了一个平台。α链可能被切割以释放C4过敏毒素,局部炎症的介质。与C4B相关的疾病包括由于经典成分途径补体缺乏引起的C4b缺乏和免疫缺陷,主要表现为系统性红斑狼疮。

参考资料