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【基因】C4A

基本信息

基因大小 20624 基因位置 6p21.33
基因全称 complement C4A (Rodgers blood group) 别名 C4A2,C4A3,C4A4,C4A6,C4B,C4S,C4,CO4,CPAMD2,RG
外部编号
基因家族 Blood group antigens
C3 and PZP like, alpha-2-macroglobulin domain containing
Complement system
转录本->蛋白 NM_007293.2(大小:5426)--> NP_009224.2(大小:1744,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码酸性形式的补体因子4,这是经典活化途径的一部分。蛋白质表达为单链前体,其在分泌之前被蛋白水解切割成α,β和γ链的三聚体。三聚体为抗原 - 抗体复合物和其他补体组分之间的相互作用提供了一个平台。α链被切割以释放C4过敏毒素,抗微生物肽和局部炎症的介质。与C4A相关的疾病包括由于经典成分途径补体缺乏引起的C4a缺乏和免疫缺陷,具体表现为该蛋白质的缺乏会导致系统性红斑狼疮和I型糖尿病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码酸性形式的补体因子4,这是经典活化途径的一部分。蛋白质表达为单链前体,其在分泌之前被蛋白水解切割成α,β和γ链的三聚体。三聚体为抗原 - 抗体复合物和其他补体组分之间的相互作用提供了一个平台。α链被切割以释放C4过敏毒素,抗微生物肽和局部炎症的介质。与C4A相关的疾病包括由于经典成分途径补体缺乏引起的C4a缺乏和免疫缺陷,具体表现为该蛋白质的缺乏会导致系统性红斑狼疮和I型糖尿病。

参考资料