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【基因】C3

基本信息

基因大小 42817 基因位置 19p13.3
基因全称 complement C3 别名 ARMD9,C3a,C3b,CPAMD1
外部编号
基因家族 C3 and PZP like, alpha-2-macroglobulin domain containing
Complement system
Endogenous ligands
转录本->蛋白 NM_000064.2(大小:5101)--> NP_000055.2(大小:1663,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 补体成分C3在补体系统的活化中起核心作用。其激活作用是经典和补充激活途径所必需。经编码的前原蛋白进行蛋白水解处理以产生形成成熟蛋白质的α和β亚基,然后进一步处理以产生大量肽产物。C3a肽也称为C3a过敏毒素,可调节炎症并具有抗菌活性。该基因突变与人类非典型溶血性尿毒综合征和年龄相关性黄斑变性相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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补体成分C3在补体系统的活化中起核心作用。其激活作用是经典和补充激活途径所必需。经编码的前原蛋白进行蛋白水解处理以产生形成成熟蛋白质的α和β亚基,然后进一步处理以产生大量肽产物。C3a肽也称为C3a过敏毒素,可调节炎症并具有抗菌活性。该基因突变与人类非典型溶血性尿毒综合征和年龄相关性黄斑变性相关。

参考资料