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【基因】C2

基本信息

基因大小 44680 基因位置 6p21.33
基因全称 complement C2 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_000063.4(大小:2838)--> NP_000054.2(大小:752,蛋白质大小:NA)
NM_001145903.1(大小:2442)--> NP_001139375.1(大小:620,蛋白质大小:NA)
NM_001178063.1(大小:1864)--> NP_001171534.1(大小:515.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001178063.1(大小:2000)--> NP_001171534.1(大小:538,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 C2是血清糖蛋白,其作为补体系统的经典途径的一部分。活化的C1将C2切割成C2a和C2b。丝氨酸蛋白酶C2a然后与补体因子4b结合以产生C3或C5转化酶。据报道,C2的缺乏与某些自身免疫性疾病相关,并且该基因中的SNP与年龄相关性的黄斑变性的易感性变化有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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C2是血清糖蛋白,其作为补体系统的经典途径的一部分。活化的C1将C2切割成C2a和C2b。丝氨酸蛋白酶C2a然后与补体因子4b结合以产生C3或C5转化酶。据报道,C2的缺乏与某些自身免疫性疾病相关,并且该基因中的SNP与年龄相关性的黄斑变性的易感性变化有关。

参考资料