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【基因】VIPAS39

基本信息

基因大小 基因位置 14q24.3
基因全称 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog 别名 hSPE-39,SPE-39,SPE39,VIPAR,VPS16B
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 VIPAS39编码溶酶体蛋白的分拣蛋白,也可能参与细胞极性的维持。该基因的突变与ARCS2功能障碍症(关节挛缩症,肾功能不全,胆汁淤积-2)有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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VIPAS39编码溶酶体蛋白的分拣蛋白,也可能参与细胞极性的维持。该基因的突变与ARCS2功能障碍症(关节挛缩症,肾功能不全,胆汁淤积-2)有关。

参考资料