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【基因】SLC9A3R1

基本信息

基因大小 20737 基因位置 17q25.1
基因全称 SLC9A3 regulator 1 别名 EBP50,NHERF1,NHERF
外部编号
基因家族 PDZ domain containing
转录本->蛋白 NM_004252.3(大小:2004)--> NP_004243.1(大小:358,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC9A3R1编码一种辅因子调节钠/氢交换体。该蛋白与多种蛋白互相作用及调节多种蛋白,包括囊性纤维化跨膜电导调节蛋白和G-蛋白偶联受体(如β2-肾上腺素能受体和甲状旁腺激素1受体)。这一蛋白也有膜整合蛋白及细胞骨架蛋白之间的连接蛋白的作用。该蛋白定位于肌动蛋白丰富的结构,包括膜褶皱,微绒毛和丝状伪足。该基因的突变会导致2型低磷血症性肾结石/骨质疏松症。此外,该基因的杂合性缺失与乳腺癌有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC9A3R1编码一种辅因子调节钠/氢交换体。该蛋白与多种蛋白互相作用及调节多种蛋白,包括囊性纤维化跨膜电导调节蛋白和G-蛋白偶联受体(如β2-肾上腺素能受体和甲状旁腺激素1受体)。这一蛋白也有膜整合蛋白及细胞骨架蛋白之间的连接蛋白的作用。该蛋白定位于肌动蛋白丰富的结构,包括膜褶皱,微绒毛和丝状伪足。该基因的突变会导致2型低磷血症性肾结石/骨质疏松症。此外,该基因的杂合性缺失与乳腺癌有关。

参考资料