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【基因】ANKH

基本信息

基因大小 166979 基因位置 5p15.2
基因全称 ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator 别名 ANK,CPPDD,HANK
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_054027.4(大小:8207)--> NP_473368.1(大小:492,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;虹鳟;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 ANKH是一个蛋白质编码基因,编码多通道跨膜蛋白。与ANKH相关的疾病包括Craniometaphyseal发育不良和软骨斑病II。其相关途径是葡萄糖和其他糖,胆汁盐和有机酸,金属离子和胺化合物的运输和各类蛋白转运与结合的事件。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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ANKH是一个蛋白质编码基因,编码多通道跨膜蛋白。与ANKH相关的疾病包括Craniometaphyseal发育不良和软骨斑病II。其相关途径是葡萄糖和其他糖,胆汁盐和有机酸,金属离子和胺化合物的运输和各类蛋白转运与结合的事件。

参考资料