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【基因】CASP10

基本信息

基因大小 46509 基因位置 2q33.1
基因全称 caspase 10 别名 MCH4
外部编号
基因家族 Caspases
Death effector domain containing
Death inducing signaling complex
转录本->蛋白 NM_001206524.1(大小:5705)--> NP_001193453.1(大小:455,蛋白质大小:NA)
NM_001206542.1(大小:2178)--> NP_001193471.1(大小:478,蛋白质大小:NA)
NM_001230.4(大小:5777)--> NP_001221.2(大小:479,蛋白质大小:NA)
NM_032974.4(大小:2307)--> NP_116756.2(大小:521,蛋白质大小:NA)
NM_032976.3(大小:5814)--> NP_116758.1(大小:273,蛋白质大小:NA)
NM_032977.3(大小:5906)--> NP_116759.2(大小:522,蛋白质大小:NA)
同源物种 斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码作为半胱氨酸 - 天冬氨酸蛋白酶(半胱天冬酶)家族成员的蛋白质。胱天蛋白酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的原酶存在,其在保守的天冬氨酸残基处进行蛋白水解加工,以产生大的和小的二聚体以形成活性酶的亚基。该基因的突变与IIA型自身免疫性淋巴细胞增生综合征,非霍奇金淋巴瘤和胃癌相关。该基因的重要旁系同源物是CASP8。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码作为半胱氨酸 - 天冬氨酸蛋白酶(半胱天冬酶)家族成员的蛋白质。胱天蛋白酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的原酶存在,其在保守的天冬氨酸残基处进行蛋白水解加工,以产生大的和小的二聚体以形成活性酶的亚基。该基因的突变与IIA型自身免疫性淋巴细胞增生综合征,非霍奇金淋巴瘤和胃癌相关。该基因的重要旁系同源物是CASP8。

参考资料