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【基因】XPNPEP3

基本信息

基因大小 75739 基因位置 22q13.2
基因全称 X-prolyl aminopeptidase 3 别名 APP3,ICP55,NPHPL1
外部编号
基因家族 Aminopeptidases
转录本->蛋白 NM_001204827.1(大小:1445)--> NP_001191756.1(大小:55,蛋白质大小:NA)
NM_022098.3(大小:8009)--> NP_071381.1(大小:507,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 XPNPEP3编码的蛋白属于X-前氨基肽酶,能够利用金属辅因子,通过倒数第二位的脯氨酸残基从多肽的N末端去除氨基酸。这一蛋白定位于肾脏细胞的线粒体,与纤毛功能相关。该基因的改变与肾消耗病样肾病1、迟发型肾消耗病相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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XPNPEP3编码的蛋白属于X-前氨基肽酶,能够利用金属辅因子,通过倒数第二位的脯氨酸残基从多肽的N末端去除氨基酸。这一蛋白定位于肾脏细胞的线粒体,与纤毛功能相关。该基因的改变与肾消耗病样肾病1、迟发型肾消耗病相关。

参考资料