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【基因】VPS33B

基本信息

基因大小 24060 基因位置 15q26.1
基因全称 VPS33B, late endosome and lysosome associated 别名 FLJ14848
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_018668.3(大小:2639)--> NP_061138.3(大小:617,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 在细胞内分子分配进入不同细胞器的过程中,囊泡介导的蛋白质分拣起到重要的作用。遗传学研究已经鉴定了酵母内40多种空泡蛋白分选(VPS)基因,作用是将囊泡转运到空泡中。VPS33B是Sec-1结构域家族的成员之一,编码大鼠Vps33b、酵母C类Vps33蛋白在人类中的同源基因,介导囊泡在内体/溶酶体通路中的分拣。该基因的突变与关节炎-肾功能障碍-胆汁淤积综合征有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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在细胞内分子分配进入不同细胞器的过程中,囊泡介导的蛋白质分拣起到重要的作用。遗传学研究已经鉴定了酵母内40多种空泡蛋白分选(VPS)基因,作用是将囊泡转运到空泡中。VPS33B是Sec-1结构域家族的成员之一,编码大鼠Vps33b、酵母C类Vps33蛋白在人类中的同源基因,介导囊泡在内体/溶酶体通路中的分拣。该基因的突变与关节炎-肾功能障碍-胆汁淤积综合征有关。

参考资料