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【基因】AQP2

基本信息

基因大小 8141 基因位置 12q13.12
基因全称 aquaporin 2 别名 -
外部编号
基因家族 Aquaporins
转录本->蛋白 NM_000486.5(大小:4179)--> NP_000477.1(大小:271,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;果蝇;水稻;热带爪蟾;犬;玉米;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码定位于肾脏收集小管中的一个水通道蛋白。它属于MIP /水通道蛋白家族,其中一些成员聚集在染色体12q13上。 该基因的突变已经与常染色体显性和隐性形式的肾源性尿崩症相关。其相关途径是水通道蛋白介导的葡萄糖和其他糖,胆汁盐和有机酸,金属离子和胺化合物的转运和转运。该基因的重要旁系同源物为AQP5。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码定位于肾脏收集小管中的一个水通道蛋白。它属于MIP /水通道蛋白家族,其中一些成员聚集在染色体12q13上。 该基因的突变已经与常染色体显性和隐性形式的肾源性尿崩症相关。其相关途径是水通道蛋白介导的葡萄糖和其他糖,胆汁盐和有机酸,金属离子和胺化合物的转运和转运。该基因的重要旁系同源物为AQP5。

参考资料