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【基因】AVPR2

基本信息

基因大小 4636 基因位置 Xq28
基因全称 arginine vasopressin receptor 2 别名 V2R
外部编号
基因家族 Arginine vasopressin and oxytocin receptors
转录本->蛋白 NM_000054.4(大小:1625)--> NP_000045.1(大小:371,蛋白质大小:NA)
NM_001146151.1(大小:1731)--> NP_001139623.1(大小:309,蛋白质大小:NA)
NR_027419.1(大小:1601)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 该基因编码血管加压素受体2型,也称为V2受体,属于七跨膜结构域G蛋白偶联受体(GPCR)超家族,并与Gs结合,从而刺激腺苷酸环化酶。V2受体在肾小管中表达,且基因保守。主要在远端回旋小管和收集管中,其主要特征是通过刺激浓缩尿液并维持生物体内水稳定的机制来应答垂体激素精氨酸加压素(AVP)。与AVPR2相关的疾病包括糖尿病,肾源性和肾源性综合征型的不适当抗利尿。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码血管加压素受体2型,也称为V2受体,属于七跨膜结构域G蛋白偶联受体(GPCR)超家族,并与Gs结合,从而刺激腺苷酸环化酶。V2受体在肾小管中表达,且基因保守。主要在远端回旋小管和收集管中,其主要特征是通过刺激浓缩尿液并维持生物体内水稳定的机制来应答垂体激素精氨酸加压素(AVP)。与AVPR2相关的疾病包括糖尿病,肾源性和肾源性综合征型的不适当抗利尿。

参考资料