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【基因】ATP6V1B1

基本信息

基因大小 29564 基因位置 2p13.3
基因全称 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 别名 RTA1B,VATB,Vma2
外部编号
基因家族 V-type ATPases
转录本->蛋白 NM_001692.3(大小:1939)--> NP_001683.2(大小:513,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 该基因编码一种介导真核细胞的细胞内区室的酸化的空泡ATP酶(V-ATPase)的多亚单位酶的一个组分。该基因突变导致与感觉神经性耳聋相关的远端肾小管性酸中毒。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种介导真核细胞的细胞内区室的酸化的空泡ATP酶(V-ATPase)的多亚单位酶的一个组分。该基因突变导致与感觉神经性耳聋相关的远端肾小管性酸中毒。

参考资料