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【基因】ATP6V0A4

基本信息

基因大小 91903 基因位置 7q34
基因全称 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 别名 a4,RDRTA2,RTADR,Stv1,Vph1,VPP2
外部编号
基因家族 V-type ATPases
转录本->蛋白 NM_020632.2(大小:3136)--> NP_065683.2(大小:840,蛋白质大小:NA)
NM_130840.2(大小:3033)--> NP_570855.2(大小:840,蛋白质大小:NA)
NM_130841.2(大小:3091)--> NP_570856.2(大小:840,蛋白质大小:NA)
同源物种 大麦;大鼠;奶牛;小麦;小鼠;拟南芥;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;玉米;秀丽隐杆线虫;葡萄;蜥蜴;酵母;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码一种介导真核细胞的细胞内区室的酸化的空泡ATP酶(V-ATPase)的多亚单位酶的一个组分。 V-ATP酶依赖性酸化对于一系列蛋白质活动,诸如蛋白质分选,酶原激活,受体介导的内吞作用和突触小泡质子梯度产生的细胞内过程是必需的。该基因的突变与听力正常的肾小管性酸中毒有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种介导真核细胞的细胞内区室的酸化的空泡ATP酶(V-ATPase)的多亚单位酶的一个组分。 V-ATP酶依赖性酸化对于一系列蛋白质活动,诸如蛋白质分选,酶原激活,受体介导的内吞作用和突触小泡质子梯度产生的细胞内过程是必需的。该基因的突变与听力正常的肾小管性酸中毒有关。

参考资料