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【基因】KCNJ10

基本信息

基因大小 32795 基因位置 1q23.2
基因全称 potassium voltage-gated channel subfamily J member 10 别名 Kir1.2,Kir4.1
外部编号
基因家族 Potassium voltage-gated channel subfamily J
转录本->蛋白 NM_002241.4(大小:5306)--> NP_002232.2(大小:379,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 这个基因编码的内向整流型钾通道家族一员,该家族特征是倾向于钾离子内流,而不是流出细胞。编码的蛋白质可能与另一种钾通道蛋白形成异二聚体,可能负责大脑中神经胶质细胞的钙离子波动。该基因突变常见的特发性全身性癫痫的临床综合征易感性有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码的内向整流型钾通道家族一员,该家族特征是倾向于钾离子内流,而不是流出细胞。编码的蛋白质可能与另一种钾通道蛋白形成异二聚体,可能负责大脑中神经胶质细胞的钙离子波动。该基因突变常见的特发性全身性癫痫的临床综合征易感性有关。

参考资料