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【基因】CUL3

基本信息

基因大小 115242 基因位置 2q36.2
基因全称 cullin 3 别名 -
外部编号
基因家族 Cullins
转录本->蛋白 NM_003590.3(大小:6784)--> NP_003581.1(大小:768,蛋白质大小:NA)
同源物种 大麦;大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码cullin蛋白家族的成员。编码的蛋白质在多聚泛素化和后期特定蛋白质底物的降解中起着关键作用,它是E3泛素连接酶复合物的核心组分和支架蛋白。 该基因的突变可导致2E型假醛固酮增多症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码cullin蛋白家族的成员。编码的蛋白质在多聚泛素化和后期特定蛋白质底物的降解中起着关键作用,它是E3泛素连接酶复合物的核心组分和支架蛋白。 该基因的突变可导致2E型假醛固酮增多症。

参考资料