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【基因】KLHL3

基本信息

基因大小 118591 基因位置 5q31.2
基因全称 kelch like family member 3 别名 KIAA1129
外部编号
基因家族 BTB domain containing
Kelch like
转录本->蛋白 NM_017415.2(大小:6806)--> NP_059111.2(大小:587,蛋白质大小:NA)
同源物种 小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因广泛表达,编码的全长蛋白具有 N-末端 BTB 域名,及随后的BACK结构域和 C 末端kelch 样重复结构域。通过cullin-RING E3泛素连接酶复合物中的CUL3与BTB结构域相互作用,这些 kelch 样重复结构域促进结合的底物蛋白泛素化,。该基因突变导致IID型假性醛固酮减少症:一种罕见的孟德尔综合征,伴有高血压、 高钾血症、 代谢性酸中毒中。可变剪接可产生编码特定蛋白质的不同转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因广泛表达,编码的全长蛋白具有 N-末端 BTB 域名,及随后的BACK结构域和 C 末端kelch 样重复结构域。通过cullin-RING E3泛素连接酶复合物中的CUL3与BTB结构域相互作用,这些 kelch 样重复结构域促进结合的底物蛋白泛素化,。该基因突变导致IID型假性醛固酮减少症:一种罕见的孟德尔综合征,伴有高血压、 高钾血症、 代谢性酸中毒中。可变剪接可产生编码特定蛋白质的不同转录本。

参考资料