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【基因】WNK1

基本信息

基因大小 158530 基因位置 12p13.33
基因全称 WNK lysine deficient protein kinase 1 别名 HSAN2,PPP1R167
外部编号
基因家族 Minor histocompatibility antigens
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
转录本->蛋白 NM_001184985.1(大小:11232)--> NP_001171914.1(大小:2642,蛋白质大小:NA)
NM_014823.2(大小:9708)--> NP_055638.2(大小:2134,蛋白质大小:NA)
NM_018979.3(大小:10452)--> NP_061852.3(大小:2382,蛋白质大小:NA)
NM_213655.4(大小:11208)--> NP_998820.3(大小:2634,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 WNK1编码WNK家族的丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶。这种蛋白激酶可能是血压调节的关键物质,通过控制钠离子、氯离子通道发挥作用。该基因的突变可能与IIB型假性醛固酮减少症及II型遗传性感觉性神经病有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WNK1编码WNK家族的丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶。这种蛋白激酶可能是血压调节的关键物质,通过控制钠离子、氯离子通道发挥作用。该基因的突变可能与IIB型假性醛固酮减少症及II型遗传性感觉性神经病有关。

参考资料