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【基因】WNK4

基本信息

基因大小 16436 基因位置 17q21.2
基因全称 WNK lysine deficient protein kinase 4 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_032387.4(大小:4178)--> NP_115763.2(大小:1243,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小麦;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 WNK4编码WNK家族的丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶。这种蛋白激酶是肾脏细胞紧密连接复合体的组成部分,且参与调控NaCl重吸收和K(+)分泌的平衡。该激酶调控肾脏上皮细胞离子流的离子通道活动以及共转运体、以及交换体的功能。该基因的突变会导致IIB型假性醛固酮减少症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WNK4编码WNK家族的丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶。这种蛋白激酶是肾脏细胞紧密连接复合体的组成部分,且参与调控NaCl重吸收和K(+)分泌的平衡。该激酶调控肾脏上皮细胞离子流的离子通道活动以及共转运体、以及交换体的功能。该基因的突变会导致IIB型假性醛固酮减少症。

参考资料