【基因】WNK4
基本信息
| 基因大小 | 16436 | 基因位置 | 17q21.2 |
| 基因全称 | WNK lysine deficient protein kinase 4 | 别名 | - |
| 外部编号 |
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| 基因家族 | - | ||
| 转录本->蛋白 | NM_032387.4(大小:4178)--> NP_115763.2(大小:1243,蛋白质大小:NA) | ||
| 同源物种 | 大鼠;小麦;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩 | ||
携带致病突变病例
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0 | 收录变异 | 0 |
| 简介 | WNK4编码WNK家族的丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶。这种蛋白激酶是肾脏细胞紧密连接复合体的组成部分，且参与调控NaCl重吸收和K(+)分泌的平衡。该激酶调控肾脏上皮细胞离子流的离子通道活动以及共转运体、以及交换体的功能。该基因的突变会导致IIB型假性醛固酮减少症。 | ||
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WNK4编码WNK家族的丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶。这种蛋白激酶是肾脏细胞紧密连接复合体的组成部分，且参与调控NaCl重吸收和K(+)分泌的平衡。该激酶调控肾脏上皮细胞离子流的离子通道活动以及共转运体、以及交换体的功能。该基因的突变会导致IIB型假性醛固酮减少症。