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【基因】SCNN1A

基本信息

基因大小 30515 基因位置 12p13
基因全称 sodium channel epithelial 1 alpha subunit 别名 ENaCalpha
外部编号
基因家族 Sodium channels epithelial
转录本->蛋白 NM_001038.5(大小:3329)--> NP_001029.1(大小:669,蛋白质大小:NA)
NM_001159575.1(大小:3200)--> NP_001153047.1(大小:692,蛋白质大小:NA)
NM_001159576.1(大小:3481)--> NP_001153048.1(大小:728,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 在许多器官的上皮细胞中,液体和电解质的转运是受到非电压门控的钠离子通道控制的,这种通道对阿米洛利敏感。这些通道由α,β和γ三个不同的亚基组成异聚体复合物,SCNN1A编码其中的α亚单位。该基因的突变与1型假性醛固酮减少症(PHA1)有关,这是一种罕见的肾脏盐消耗性疾病,导致目的器官对盐皮质激素的无反应性。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码不同异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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在许多器官的上皮细胞中,液体和电解质的转运是受到非电压门控的钠离子通道控制的,这种通道对阿米洛利敏感。这些通道由α,β和γ三个不同的亚基组成异聚体复合物,SCNN1A编码其中的α亚单位。该基因的突变与1型假性醛固酮减少症(PHA1)有关,这是一种罕见的肾脏盐消耗性疾病,导致目的器官对盐皮质激素的无反应性。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码不同异构体。

参考资料