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【基因】NR3C2

基本信息

基因大小 363758 基因位置 4q31
基因全称 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 别名 MR
外部编号
基因家族 Nuclear hormone receptors
转录本->蛋白 NM_000901.4(大小:5898)--> NP_000892.2(大小:984,蛋白质大小:NA)
NM_001166104.1(大小:5547)--> NP_001159576.1(大小:867,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码盐皮质激素受体,其介导醛固酮对限制性靶细胞内盐和水平衡的作用。 蛋白质作为与盐皮质激素反应元件结合以配合靶向基因的配体依赖性转录因子起作用。 该基因中的突变引起常染色体显性假性醛固酮增多症I型,其是以尿盐消耗为特征的病症。 该基因的缺陷也与妊娠期严重恶化的早发性高血压有关。选择性剪接导致多种转录物变体产生。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码盐皮质激素受体,其介导醛固酮对限制性靶细胞内盐和水平衡的作用。 蛋白质作为与盐皮质激素反应元件结合以配合靶向基因的配体依赖性转录因子起作用。 该基因中的突变引起常染色体显性假性醛固酮增多症I型,其是以尿盐消耗为特征的病症。 该基因的缺陷也与妊娠期严重恶化的早发性高血压有关。选择性剪接导致多种转录物变体产生。

参考资料