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【基因】KCNA1

基本信息

基因大小 8350 基因位置 12p13.32
基因全称 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 别名 HUK1,Kv1.1,MBK1,RBK1
外部编号
基因家族 Potassium voltage-gated channels
转录本->蛋白 NM_000217.2(大小:7983)--> NP_000208.2(大小:495,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码电压门控钾离子通道蛋白,该通道和果蝇Shaker通道存在进化上的关系。编码的蛋白具有六个预测跨膜段 (S1-S6),和 S5 和 S6 之间的回路形成的孔隙同时包含保守的选择性过滤模体(GYGD)。该通道的N 端与 β 亚基相连,可以使通道失活并影响表达水平相。该通道C-末端与PDZ结构域蛋白形成复合体,与通道的特异性有关。在这种基因突变与颤定期共济失调 (AEMK) 有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码电压门控钾离子通道蛋白,该通道和果蝇Shaker通道存在进化上的关系。编码的蛋白具有六个预测跨膜段 (S1-S6),和 S5 和 S6 之间的回路形成的孔隙同时包含保守的选择性过滤模体(GYGD)。该通道的N 端与 β 亚基相连,可以使通道失活并影响表达水平相。该通道C-末端与PDZ结构域蛋白形成复合体,与通道的特异性有关。在这种基因突变与颤定期共济失调 (AEMK) 有关。

参考资料