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【基因】CNNM2

基本信息

基因大小 160128 基因位置 10q24.32
基因全称 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_017649.3(大小:4056)--> NP_060119.3(大小:875,蛋白质大小:NA)
NM_199076.1(大小:3990)--> NP_951058.1(大小:853,蛋白质大小:NA)
NM_199077.1(大小:2019)--> NP_951059.1(大小:552,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一个含有高保守结构域的蛋白质家族的成员之一。该蛋白包含细胞周期蛋白盒基序,并且与细胞周期蛋白具有结构相似性。功能方面,可能通过介导Mg2+的上皮转运和肾脏再吸收在镁稳态中起重要作用。该基因突变与肾低镁血症有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一个含有高保守结构域的蛋白质家族的成员之一。该蛋白包含细胞周期蛋白盒基序,并且与细胞周期蛋白具有结构相似性。功能方面,可能通过介导Mg2+的上皮转运和肾脏再吸收在镁稳态中起重要作用。该基因突变与肾低镁血症有关。

参考资料