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【基因】CLDN19

基本信息

基因大小 7162 基因位置 1p34.2
基因全称 claudin 19 别名 -
外部编号
基因家族 Claudins
转录本->蛋白 NM_001123395.1(大小:3602)--> NP_001116867.1(大小:211,蛋白质大小:NA)
NM_001185117.1(大小:3517)--> NP_001172046.1(大小:218,蛋白质大小:NA)
NM_148960.2(大小:2859)--> NP_683763.2(大小:224,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码claudin紧密连接蛋白家族的成员之一,该基因的缺陷会造成肾功能低下(HOMGO)。HOMGO是一种进行性肾脏疾病,其发病特征是原发性的伴有低镁血症、高钙尿症和肾积水症肾的镁消耗,并同时伴有严重的眼部异常,如双侧脉络膜视网膜瘢痕,黄斑坏疽,显着性近视和眼球震颤。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码claudin紧密连接蛋白家族的成员之一,该基因的缺陷会造成肾功能低下(HOMGO)。HOMGO是一种进行性肾脏疾病,其发病特征是原发性的伴有低镁血症、高钙尿症和肾积水症肾的镁消耗,并同时伴有严重的眼部异常,如双侧脉络膜视网膜瘢痕,黄斑坏疽,显着性近视和眼球震颤。

参考资料