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【基因】EGF

基本信息

基因大小 100079 基因位置 4q25
基因全称 epidermal growth factor 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001178130.1(大小:5460)--> NP_001171601.1(大小:1166,蛋白质大小:NA)
NM_001178131.1(大小:5457)--> NP_001171602.1(大小:1165,蛋白质大小:NA)
NM_001963.4(大小:5583)--> NP_001954.2(大小:1207,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种表皮生长因子超家族成员,编码的蛋白水解生成53个氨基酸的表皮生长因子肽,该蛋白是一个潜在的促有丝分裂因子,在多种类型细胞生长、增殖、分化中发挥着重要的作用,该蛋白与细胞表面受体,表皮生长因子有高度的亲和性。该基因缺陷可以导致四型低镁症。该基因功能紊乱与特定肿瘤的生长进程有关。可变剪接可形成多种不同的转录本,其中至少一种编码可以被水解的前原蛋白。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种表皮生长因子超家族成员,编码的蛋白水解生成53个氨基酸的表皮生长因子肽,该蛋白是一个潜在的促有丝分裂因子,在多种类型细胞生长、增殖、分化中发挥着重要的作用,该蛋白与细胞表面受体,表皮生长因子有高度的亲和性。该基因缺陷可以导致四型低镁症。该基因功能紊乱与特定肿瘤的生长进程有关。可变剪接可形成多种不同的转录本,其中至少一种编码可以被水解的前原蛋白。

参考资料