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【基因】CLDN16

基本信息

基因大小 24272 基因位置 3q28
基因全称 claudin 16 别名 HOMG3,PCLN1
外部编号
基因家族 Claudins
转录本->蛋白 NM_006580.3(大小:3273)--> NP_006571.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码claudin紧密连接蛋白家族的成员之一,主要发现在肾脏中高表达,特别是髓袢升支中高表达。其作为细胞间孔隙或离子浓度传感器来调节镁离子的细胞旁吸收。CLDN16的缺陷会导致原发性低镁血症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码claudin紧密连接蛋白家族的成员之一,主要发现在肾脏中高表达,特别是髓袢升支中高表达。其作为细胞间孔隙或离子浓度传感器来调节镁离子的细胞旁吸收。CLDN16的缺陷会导致原发性低镁血症。

参考资料