收起左侧栏
【基因】FXYD2

基本信息

基因大小 8018 基因位置 11q23.3
基因全称 FXYD domain containing ion transport regulator 2 别名 MGC12372
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001680.4(大小:571)--> NP_001671.2(大小:66,蛋白质大小:NA)
NM_021603.3(大小:578)--> NP_067614.1(大小:64,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;牛;狗;负鼠;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码跨膜FXYD家族成员,该蛋白组成钠/钾转运ATP酶γ亚基。该基因突变与肾低镁血症2有关。已有不同的可变剪接转录本报道。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码跨膜FXYD家族成员,该蛋白组成钠/钾转运ATP酶γ亚基。该基因突变与肾低镁血症2有关。已有不同的可变剪接转录本报道。

参考资料