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【基因】TRPM6

基本信息

基因大小 165600 基因位置 9q21.13
基因全称 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 别名 CHAK2,FLJ22628
外部编号
基因家族 Transient receptor potential cation channels
转录本->蛋白 NM_001177310.1(大小:8244)--> NP_001170781.1(大小:2017,蛋白质大小:NA)
NM_001177311.1(大小:8271)--> NP_001170782.1(大小:2017,蛋白质大小:NA)
NM_017662.4(大小:8425)--> NP_060132.3(大小:2022,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 TRPM6主要在肾脏和结肠表达,编码的蛋白质包含离子通道结构域和丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶结构域,在镁元素稳态调节中起重要作用。并且在上皮细胞的镁转运以及肠、肾的镁主动吸收中起重要作用。该基因的突变与低镁血症伴继发性低钙血症有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TRPM6主要在肾脏和结肠表达,编码的蛋白质包含离子通道结构域和丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶结构域,在镁元素稳态调节中起重要作用。并且在上皮细胞的镁转运以及肠、肾的镁主动吸收中起重要作用。该基因的突变与低镁血症伴继发性低钙血症有关。

参考资料