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【基因】CASR

基本信息

基因大小 102164 基因位置 3q13.33-q21.1
基因全称 calcium sensing receptor 别名 FHH,GPRC2A,NSHPT
外部编号
基因家族 Calcium sensing receptors
转录本->蛋白 NM_000388.3(大小:4785)--> NP_000379.2(大小:1078,蛋白质大小:NA)
NM_001178065.1(大小:5011)--> NP_001171536.1(大小:1088,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 25
简介 由该基因编码的蛋白质是在甲状旁腺激素(PTH)中产生的G蛋白偶联受体,其产生甲状旁腺的主要细胞,以及在肾小管内的细胞。它检测循环钙浓度的微小变化,并将该信息与修饰PTH分泌或肾阳离子处理的细胞内信号通路相耦合,因此该蛋白在维持矿物离子稳态中起重要作用。该基因的突变导致家族性低钙血症高钙血症,家族性、孤立性甲状旁腺功能减退和新生儿严重原发性甲状旁腺功能亢进。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 1
基因相关表型 (总病例数: 1

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由该基因编码的蛋白质是在甲状旁腺激素(PTH)中产生的G蛋白偶联受体,其产生甲状旁腺的主要细胞,以及在肾小管内的细胞。它检测循环钙浓度的微小变化,并将该信息与修饰PTH分泌或肾阳离子处理的细胞内信号通路相耦合,因此该蛋白在维持矿物离子稳态中起重要作用。该基因的突变导致家族性低钙血症高钙血症,家族性、孤立性甲状旁腺功能减退和新生儿严重原发性甲状旁腺功能亢进。

参考资料