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【基因】SLC12A3

基本信息

基因大小 50644 基因位置 16q13
基因全称 solute carrier family 12 member 3 别名 NCCT
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_000339.2(大小:5567)--> NP_000330.2(大小:1030,蛋白质大小:NA)
NM_001126107.1(大小:5564)--> NP_001119579.1(大小:1029,蛋白质大小:NA)
NM_001126108.1(大小:5540)--> NP_001119580.1(大小:1021,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 11
简介 SLC12A3编码肾噻嗪敏感的氯化钠协同转运蛋白,对维持电解质稳态有重要作用。该共转运蛋白介导远曲小管中的钠和氯化物再吸收。该基因的突变会导致吉特曼氏(Gitelman)综合症,吉特曼氏综合症与Bartter综合征类似,是一种常染色体隐性肾脏疾病。其特征为低钾血症伴低镁血症、低尿钙、以及与正常血压相关的肾素活性升高。该协同转运蛋白可以作为治疗高血压的噻嗪类利尿剂的靶点。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码多种异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC12A3编码肾噻嗪敏感的氯化钠协同转运蛋白,对维持电解质稳态有重要作用。该共转运蛋白介导远曲小管中的钠和氯化物再吸收。该基因的突变会导致吉特曼氏(Gitelman)综合症,吉特曼氏综合症与Bartter综合征类似,是一种常染色体隐性肾脏疾病。其特征为低钾血症伴低镁血症、低尿钙、以及与正常血压相关的肾素活性升高。该协同转运蛋白可以作为治疗高血压的噻嗪类利尿剂的靶点。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码多种异构体。

参考资料