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【基因】BSND

基本信息

基因大小 9849 基因位置 1p32.3
基因全称 barttin CLCNK type accessory beta subunit 别名 BART
外部编号
基因家族 Chloride voltage-gated channels
Deafness associated genes
转录本->蛋白 NM_057176.2(大小:1370)--> NP_476517.1(大小:320,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码CLC氯化物通道的必需β亚基。 这些异源通道定位于肾小管的基底外侧膜和内耳的分泌钾的上皮细胞。该基因的突变与Bartter综合征以及感觉神经性耳聋相关,具体包括包括Bartter综合征,4A型和常染色体隐性非综合征感觉神经性耳聋。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码CLC氯化物通道的必需β亚基。 这些异源通道定位于肾小管的基底外侧膜和内耳的分泌钾的上皮细胞。该基因的突变与Bartter综合征以及感觉神经性耳聋相关,具体包括包括Bartter综合征,4A型和常染色体隐性非综合征感觉神经性耳聋。

参考资料