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【基因】KCNJ1

基本信息

基因大小 29354 基因位置 11q24.3
基因全称 potassium voltage-gated channel subfamily J member 1 别名 Kir1.1,ROMK1
外部编号
基因家族 Potassium voltage-gated channel subfamily J
转录本->蛋白 NM_000220.2(大小:2332)--> NP_000211.1(大小:391,蛋白质大小:NA)
NM_153764.1(大小:2446)--> NP_722448.1(大小:372,蛋白质大小:NA)
NM_153765.1(大小:2579)--> NP_722449.2(大小:372,蛋白质大小:NA)
NM_153766.1(大小:2616)--> NP_722450.1(大小:372,蛋白质大小:NA)
NM_153767.2(大小:2749)--> NP_722451.1(大小:372,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 钾离子通道存在于大多数哺乳动物细胞,他们参与广泛的生理反应。由这种基因编码的蛋白质是一种膜蛋型内向整流钾离子通道。它由内部 ATP 激活可能在钾稳态中发挥重要作用。编码的蛋白具有更倾向于使钾离子内流,而不是流出细胞。该基因突变与产前巴特综合征,临床特点为特点盐损伤、 低钾性碱中毒、 高钙尿症和低血压。已发现该基因多个不同转录本,编码不同的蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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钾离子通道存在于大多数哺乳动物细胞,他们参与广泛的生理反应。由这种基因编码的蛋白质是一种膜蛋型内向整流钾离子通道。它由内部 ATP 激活可能在钾稳态中发挥重要作用。编码的蛋白具有更倾向于使钾离子内流,而不是流出细胞。该基因突变与产前巴特综合征,临床特点为特点盐损伤、 低钾性碱中毒、 高钙尿症和低血压。已发现该基因多个不同转录本,编码不同的蛋白异型体。

参考资料