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【基因】SLC12A1

基本信息

基因大小 97778 基因位置 15q21.1
基因全称 solute carrier family 12 member 1 别名 NKCC2
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_000338.2(大小:4709)--> NP_000329.2(大小:1099,蛋白质大小:NA)
NM_001184832.1(大小:4709)--> NP_001171761.1(大小:1099,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 3 收录变异 6
简介 SLC12A1编码肾脏特异性钠-钾-氯协同转运蛋白,该蛋白表达于位于髓袢升支粗段以及致密斑的肾脏上皮细胞的管腔膜。该蛋白在尿液浓缩中起到重要作用,该段是NaCl吸收的主要部位。对呋塞米和布美他尼等利尿剂敏感。该基因的缺陷会导致类似巴特(Bartter)氏综合征的症状。与之相关的疾病包括1型Bartter综合征、新生儿型巴特综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 3
基因相关表型 (总病例数: 3

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SLC12A1编码肾脏特异性钠-钾-氯协同转运蛋白,该蛋白表达于位于髓袢升支粗段以及致密斑的肾脏上皮细胞的管腔膜。该蛋白在尿液浓缩中起到重要作用,该段是NaCl吸收的主要部位。对呋塞米和布美他尼等利尿剂敏感。该基因的缺陷会导致类似巴特(Bartter)氏综合征的症状。与之相关的疾病包括1型Bartter综合征、新生儿型巴特综合征。

参考资料