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【基因】SLC22A12

基本信息

基因大小 11539 基因位置 11q13.1
基因全称 solute carrier family 22 member 12 别名 OAT4L,RST,URAT1
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_144585.2(大小:3206)--> NP_653186.2(大小:553,蛋白质大小:NA)
NM_153378.1(大小:2940)--> NP_700357.1(大小:332,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;果蝇;牛;狗;负鼠;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 SLC22A12编码的蛋白质是有机阴离子转运蛋白(OAT)家族的成员,作为一种尿酸转运体,有调节血液中尿酸含量的功能。该蛋白为一种膜整合蛋白,主要表达于肾近端小管的上皮细胞内。尿酸水平的升高会导致高尿酸血症,与痛风的发生有关。该基因的突变会导致1型肾性低尿酸血症或高尿酸血症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC22A12编码的蛋白质是有机阴离子转运蛋白(OAT)家族的成员,作为一种尿酸转运体,有调节血液中尿酸含量的功能。该蛋白为一种膜整合蛋白,主要表达于肾近端小管的上皮细胞内。尿酸水平的升高会导致高尿酸血症,与痛风的发生有关。该基因的突变会导致1型肾性低尿酸血症或高尿酸血症。

参考资料