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【基因】SLC2A2

基本信息

基因大小 30632 基因位置 3q26.2
基因全称 solute carrier family 2 member 2 别名 -
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_000340.1(大小:3439)--> NP_000331.1(大小:524,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC2A2编码肝脏、胰岛β细胞、小肠、肾脏上皮的膜整合糖蛋白,该蛋白是一种葡萄糖易化转运扩散蛋白,可介导和促进双向葡萄糖双向转运。可能参与Na/葡萄糖在小肠和肾脏中的跨细胞运输。因其与葡萄糖亲和力较低,被认为可作为葡萄糖感应器。该基因的突变会造成一系列疾病的易感性,包括Fanconi-Bickel综合征(多发性近端肾小管再吸收功能障碍)及非胰岛素依赖的糖尿病(NIDDM)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC2A2编码肝脏、胰岛β细胞、小肠、肾脏上皮的膜整合糖蛋白,该蛋白是一种葡萄糖易化转运扩散蛋白,可介导和促进双向葡萄糖双向转运。可能参与Na/葡萄糖在小肠和肾脏中的跨细胞运输。因其与葡萄糖亲和力较低,被认为可作为葡萄糖感应器。该基因的突变会造成一系列疾病的易感性,包括Fanconi-Bickel综合征(多发性近端肾小管再吸收功能障碍)及非胰岛素依赖的糖尿病(NIDDM)。

参考资料