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【基因】SLC34A1

基本信息

基因大小 14418 基因位置 5q35.3
基因全称 solute carrier family 34 member 1 别名 NAPI-3,NPTIIa,SLC11
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001167579.1(大小:1915)--> NP_001161051.1(大小:340,蛋白质大小:NA)
NM_003052.4(大小:2586)--> NP_003043.3(大小:639,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC34A1编码二型钠磷共转运家族的蛋白。该基因的突变与低磷血症性肾结石/骨质疏松症1。选择性剪接可生成多种转录突变体。其他相关疾病包括范科尼肾小管综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC34A1编码二型钠磷共转运家族的蛋白。该基因的突变与低磷血症性肾结石/骨质疏松症1。选择性剪接可生成多种转录突变体。其他相关疾病包括范科尼肾小管综合征。

参考资料