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【基因】ENPP1

基本信息

基因大小 87140 基因位置 6q23.2
基因全称 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 别名 PC-1,PCA1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_006208.2(大小:7442)--> NP_006199.2(大小:925,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种焦磷酸酶/磷酸二酯酶家族成员。编码的蛋白是由两个相同二硫键亚基组成的二型跨膜糖蛋白。该蛋白为通用蛋白并可以水解许多不同的底物,包括核苷酸和核苷酸糖类的磷酸二酯键、焦磷酸化键。该蛋白可水解核苷5'三磷酸盐生成对应的单磷酸盐,同时也可以水解二腺苷磷酸盐。该基因突变与先天性动脉钙化、脊柱的后纵韧带骨化、和胰岛素抵抗有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种焦磷酸酶/磷酸二酯酶家族成员。编码的蛋白是由两个相同二硫键亚基组成的二型跨膜糖蛋白。该蛋白为通用蛋白并可以水解许多不同的底物,包括核苷酸和核苷酸糖类的磷酸二酯键、焦磷酸化键。该蛋白可水解核苷5'三磷酸盐生成对应的单磷酸盐,同时也可以水解二腺苷磷酸盐。该基因突变与先天性动脉钙化、脊柱的后纵韧带骨化、和胰岛素抵抗有关。

参考资料