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【基因】DMP1

基本信息

基因大小 14060 基因位置 4q22.1
基因全称 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 别名 -
外部编号
基因家族 SIBLING family
转录本->蛋白 NM_001079911.2(大小:2639)--> NP_001073380.1(大小:497,蛋白质大小:NA)
NM_004407.3(大小:2687)--> NP_004398.1(大小:513,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 牙本质基质酸性磷蛋白是一种胞外基质蛋白,也是N连接的整合素配体糖蛋白家族成员。该蛋白对骨和牙质的正常矿化至关重要,广泛存在于骨和牙组织细胞中。该蛋白含有多个酸性结构域,多个磷酸化位点,一个精氨酸-甘氨酸-精氨酸细胞结盒序列,及一个DNA结合结构域。在未分化的成骨细胞中,该蛋白主要作为一种核蛋白,调节特定成骨基因的表达。在成骨细胞成熟过程中,该蛋白被磷酸化,并被转运到胞外基质,从而精细调控矿化基质的形成。该基因突变可以导致常染色体隐性低血磷性佝偻病。该基因结构在哺乳动物中保守,该基因有两个不同的转录本,编码不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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牙本质基质酸性磷蛋白是一种胞外基质蛋白,也是N连接的整合素配体糖蛋白家族成员。该蛋白对骨和牙质的正常矿化至关重要,广泛存在于骨和牙组织细胞中。该蛋白含有多个酸性结构域,多个磷酸化位点,一个精氨酸-甘氨酸-精氨酸细胞结盒序列,及一个DNA结合结构域。在未分化的成骨细胞中,该蛋白主要作为一种核蛋白,调节特定成骨基因的表达。在成骨细胞成熟过程中,该蛋白被磷酸化,并被转运到胞外基质,从而精细调控矿化基质的形成。该基因突变可以导致常染色体隐性低血磷性佝偻病。该基因结构在哺乳动物中保守,该基因有两个不同的转录本,编码不同的异构体。

参考资料