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【基因】FGF23

基本信息

基因大小 11502 基因位置 12p13.32
基因全称 fibroblast growth factor 23 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_020638.2(大小:3018)--> NP_065689.1(大小:251,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 该基因编码的蛋白是成纤维生长因子家族成员之一。它的氨基酸序列在进化中高度保守。FGF家族各成员在它们配体亲和性和组织分布存在差异。全长的蛋白由三个免疫球蛋白样组成的一个胞外区,一个疏水跨膜片段,胞质酪氨酸激酶结构域。该蛋白胞外部分和成纤维生长因子结合,触发下游级联信号,最终影响有丝分裂和分化。该蛋白既可以和酸性又可以和碱性成纤维生长因子结合,与肢体感应相关。该基因突变与斐弗综合征、杰克逊一魏斯综合症、Antley-Bixler 综合症和常染色体显性Kallmann 综合症2型。涉及该基因的染色体排列与干细胞骨髓及外骨髓增殖的紊乱,干细胞淋巴性白血病综合症。已有不同可变剪接体编码不同蛋白异构体的报道,但不是所有异构体被完全阐释。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白是成纤维生长因子家族成员之一。它的氨基酸序列在进化中高度保守。FGF家族各成员在它们配体亲和性和组织分布存在差异。全长的蛋白由三个免疫球蛋白样组成的一个胞外区,一个疏水跨膜片段,胞质酪氨酸激酶结构域。该蛋白胞外部分和成纤维生长因子结合,触发下游级联信号,最终影响有丝分裂和分化。该蛋白既可以和酸性又可以和碱性成纤维生长因子结合,与肢体感应相关。该基因突变与斐弗综合征、杰克逊一魏斯综合症、Antley-Bixler 综合症和常染色体显性Kallmann 综合症2型。涉及该基因的染色体排列与干细胞骨髓及外骨髓增殖的紊乱,干细胞淋巴性白血病综合症。已有不同可变剪接体编码不同蛋白异构体的报道,但不是所有异构体被完全阐释。

参考资料