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【基因】PHEX

基本信息

基因大小 215558 基因位置 Xp22.11
基因全称 phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked 别名 HPDR1,HYP1,PEX,XLH
外部编号
基因家族 M13 metallopeptidases
转录本->蛋白 NM_000444.4(大小:2861)--> NP_000435.3(大小:749,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 PHEX编码的蛋白是一种跨膜的内肽酶,该酶属于II型膜整合锌依赖内肽酶家族。这一蛋白可能参与了骨质与牙本质的矿物质化,以及肾脏对磷的重吸收。这一基因的突变会导致X连锁的遗传性低磷酸盐性佝偻病。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体。MMEL1是该基因重要的旁系同源基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PHEX编码的蛋白是一种跨膜的内肽酶,该酶属于II型膜整合锌依赖内肽酶家族。这一蛋白可能参与了骨质与牙本质的矿物质化,以及肾脏对磷的重吸收。这一基因的突变会导致X连锁的遗传性低磷酸盐性佝偻病。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体。MMEL1是该基因重要的旁系同源基因。

参考资料