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【基因】CA2

基本信息

基因大小 17591 基因位置 8q21.2
基因全称 carbonic anhydrase 2 别名 CA-II,CAII,Car2
外部编号
基因家族 Carbonic anhydrases
转录本->蛋白 NM_000067.2(大小:1666)--> NP_000058.1(大小:260,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 由该基因编码的蛋白质是碳酸酐酶的几种同工酶之一,其催化二氧化碳的可逆水合。与CA2相关的疾病包括骨质疏松症、常染色体隐性遗传病III,肾小管性酸中毒和骨质疏松症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是碳酸酐酶的几种同工酶之一,其催化二氧化碳的可逆水合。与CA2相关的疾病包括骨质疏松症、常染色体隐性遗传病III,肾小管性酸中毒和骨质疏松症。

参考资料