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【基因】SLC4A1

基本信息

基因大小 19745 基因位置 17q21.31
基因全称 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) 别名 CD233,FR,RTA1A,SW,WR
外部编号
基因家族 Blood group antigens
CD molecules
Solute carriers
转录本->蛋白 NM_000342.3(大小:4953)--> NP_000333.1(大小:911,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 SLC4A1编码的蛋白质是阴离子交换剂(AE)家族的一部分,并且在红细胞质膜中表达,作为一种氯离子/碳酸氢盐转换体,参与二氧化碳从组织到肺的转运。该蛋白包含两个结构域功能都不同的结构域。N端40kDa的结构域位于细胞质,通过结合锚蛋白,可作为红细胞骨架的附着位点。而其糖基化的C末端膜相关结构域包含12-14氨基酸的跨膜片段,可进行阴离子交换,对二苯乙烯二磺酸盐敏感。C末端的胞质尾端膜结构域可与碳酸酐酶II结合。该基因编码的蛋白质可与红细胞血型糖蛋白A相连,这种结合能够纠正转换体的错误折叠和异位。该蛋白主要以二聚体形式存在,亦可在锚蛋白存在的情况下形成四聚体。该基因的突变会导致两种疾病:一方面,增加红细胞膜的不稳定性,导致遗传性球形红细胞增多症。另一方面,影响肾脏泌酸功能,导致远端肾小管性酸中毒。此外,该基因的一种无义突变会导致非常严重的贫血和肾钙化。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC4A1编码的蛋白质是阴离子交换剂(AE)家族的一部分,并且在红细胞质膜中表达,作为一种氯离子/碳酸氢盐转换体,参与二氧化碳从组织到肺的转运。该蛋白包含两个结构域功能都不同的结构域。N端40kDa的结构域位于细胞质,通过结合锚蛋白,可作为红细胞骨架的附着位点。而其糖基化的C末端膜相关结构域包含12-14氨基酸的跨膜片段,可进行阴离子交换,对二苯乙烯二磺酸盐敏感。C末端的胞质尾端膜结构域可与碳酸酐酶II结合。该基因编码的蛋白质可与红细胞血型糖蛋白A相连,这种结合能够纠正转换体的错误折叠和异位。该蛋白主要以二聚体形式存在,亦可在锚蛋白存在的情况下形成四聚体。该基因的突变会导致两种疾病:一方面,增加红细胞膜的不稳定性,导致遗传性球形红细胞增多症。另一方面,影响肾脏泌酸功能,导致远端肾小管性酸中毒。此外,该基因的一种无义突变会导致非常严重的贫血和肾钙化。

参考资料